Jacuti, lo studio di Bologna svela i geni contro il gelo

Il patrimonio genetico degli Jacuti conserva combinazioni di varianti capaci di favorire la produzione di calore e di regolare la risposta cellulare all’insulina, sostenendo l’elevato consumo energetico richiesto dalla vita nel clima estremo della Siberia nord-orientale. È quanto emerge da una ricerca coordinata dall’Università di Bologna e pubblicata sulla rivista scientifica Communications Biology.

Lo studio ha analizzato gli adattamenti biologici sviluppati dalla popolazione della Jacuzia, territorio conosciuto ufficialmente come Repubblica di Sacha, dove durante l’inverno le temperature possono scendere fino a circa 70 gradi sottozero. I risultati aiutano a comprendere come una specie originariamente evoluta in regioni africane dal clima tropicale sia riuscita a stabilirsi in uno degli ambienti abitati più freddi del pianeta.

Un metabolismo specializzato per produrre calore

I ricercatori hanno individuato negli individui Jacuti un profilo metabolico specifico, associato alla regolazione dell’energia e alla termogenesi, cioè il processo attraverso il quale l’organismo genera calore. Le varianti osservate agiscono sulle vie metaboliche controllate dagli ormoni tiroidei e dall’insulina, sulla formazione del tessuto adiposo bruno e sull’utilizzo dei prodotti derivati dal metabolismo dei grassi.

Queste funzioni permettono all’organismo di affrontare il forte dispendio energetico imposto da inverni lunghi e temperature estreme. Secondo Marco Sazzini, professore di Antropologia evolutiva al Dipartimento di Scienze biologiche, geologiche e ambientali dell’Alma Mater, le popolazioni umane hanno sviluppato strategie biologiche e culturali molto diverse per vivere in ambienti lontani da quelli sperimentati dagli antenati africani di Homo sapiens.

La presenza umana nella Siberia nord-orientale ha radici profonde. Le testimonianze archeologiche più antiche attribuite a Homo sapiens nella regione risalgono a circa 45 mila anni fa, un periodo sufficiente perché migrazioni, selezione naturale e mescolamenti tra popolazioni lasciassero tracce riconoscibili nel genoma.

L’adattamento nasce dall’azione di molti geni

Gli studiosi non hanno cercato una singola mutazione responsabile della resistenza al freddo. L’indagine si è concentrata invece su caratteri complessi, determinati dall’azione congiunta di numerose varianti distribuite su geni differenti. Presa singolarmente, ciascuna variante produce un effetto limitato; la loro combinazione può però modificare in modo significativo le funzioni fisiologiche.

Giulia Ferraretti, prima autrice della ricerca, ha spiegato che gli adattamenti poligenici possono svilupparsi con maggiore rapidità rispetto a quelli legati a una sola mutazione. Questo meccanismo potrebbe avere favorito l’espansione delle popolazioni umane in territori caratterizzati da condizioni ambientali molto diverse.

Per riconoscere le combinazioni genetiche tipiche degli Jacuti, il gruppo di ricerca ha applicato più metodologie di analisi, compresi algoritmi di machine learning. Il confronto ha permesso di distinguere alcune varianti peculiari della popolazione siberiana da altre condivise con gruppi russi, collegandole a funzioni fisiologiche coinvolte nella risposta al freddo.

Nel genoma Jacuto anche l’eredità dei Neanderthal

Una parte delle varianti individuate risulta rara nella maggioranza delle popolazioni umane contemporanee, ma compare nei genomi di Neanderthal sequenziati dagli scienziati. Il dato suggerisce che gli incroci avvenuti tra Homo sapiens e Neanderthal abbiano fornito alle popolazioni euroasiatiche combinazioni genetiche già selezionate per affrontare climi rigidi.

I Neanderthal avevano infatti vissuto per centinaia di migliaia di anni in aree sottoposte all’alternanza di periodi glaciali e interglaciali. La selezione naturale aveva avuto il tempo di favorire caratteristiche utili alla sopravvivenza alle basse temperature. Il successivo trasferimento di parte di questo patrimonio genetico a Homo sapiens avrebbe agevolato l’espansione verso le latitudini settentrionali dell’Eurasia.

La ricerca, intitolata “Adaptive evolution at thyroid hormone, insulin and glycerolipid pathways improved energy metabolism in high-latitude Eurasian populations”, è stata coordinata da Marco Sazzini, docente dell’Università di Bologna e membro del Centro interdipartimentale Alma Climate. Al lavoro hanno partecipato anche Stefania Sarno, Marta Alberti, Rosita Cicolini e Sabrina Pognant Viù.